Już wkrótce badania noworodków będą bardziej szczegółowe. W tym aspekcie bowiem już niedługo ruszy dwuletni pilotaż, w ramach którego 6 chorób prowadzących do ciężkiej niepełnosprawności mają wykryć badania przesiewowe, którym poddawane jest każde dziecko urodzone w naszym kraju.
O czym zatem warto wiedzieć w kontekście rozszerzenia zakresu badań przesiewowych noworodków w Polsce?
Niedawno eksperci przedstawili projekt dwuletniego pilotażu, który zakłada rozszerzenie badań przesiewowych noworodków o 6 chorób rzadkich i został on pozytywnie zaopiniowany przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Sam program pilotażowy obejmie na razie jedynie część noworodków i może się on zacząć już w ciągu najbliższych miesięcy. W tym aspekcie chodzi bowiem o następujące schorzenia:
- chorobę Pompego
- chorobę Fabry’ego
- galaktozemię
- mukopolisacharydozę typu I
- chorobę Gauchera
- złożony ciężki niedobór odporności
Wszystkie te schorzenia w najcięższym stadium prowadzą bowiem do niepełnosprawności bądź nawet do śmierci, a ich odpowiednio wczesne wykrycie pozwoli na szybkie wdrożenie leczenia i uniknięcie powikłań.
Jak zauważa prof. Marcin Czech z Instytutu Matki i Dziecka, były wiceminister zdrowia do spraw polityki lekowej, niewątpliwie im wcześniej uda się zdiagnozować chorobę, tym dziecko ma większe szanse na leczenie oraz normalny rozwój. Jest to ważne tym bardziej, iż diagnostyka chorób rzadkich niestety wiąże się w Polsce z wieloletnią odyseją diagnostyczną, gdy pacjent i jego rodzice krążą od specjalisty od specjalisty, w poszukiwaniu właściwego rozpoznania. A jednocześnie wykrycie choroby już w przesiewie noworodkowym pozwoli zaoszczędzić poszukiwań, cierpień oraz zasobów ochrony zdrowia.
Jak z kolei zauważa prof. Konrad Rejdak, kierownik Kliniki Neurologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego nr 4 w Lublinie i członek Rady Programowej Europejskiej Akademii Neurologii, choroba Fabry’ego jest niewątpliwie chorobą wieloukładową, charakteryzującą się udarami w młodym wieku oraz bólami mięśniowo-kostnymi, choroba Pompego prowadzi z kolei do zaników mięśni i uszkodzenia kośćca wraz z rozwojem pacjenta, a choroba Gauchera, mukopolisacharydoza i galaktozemia powodują odkładanie się w różnych częściach organizmu enzymów, co prowadzi do uszkodzenia narządów. Poza tym złożony ciężki niedobór odporności powoduje, iż organizm atakowany jest przez organizmy chorobotwórcze i nie jest w stanie sam się przed nimi bronić. Wszystkie te choroby zdiagnozowane za późno, mogą być niestety niewątpliwie niemożliwe do wyleczenia.
Generalnie niestety choroby te oznaczają wyścig z czasem, a im wcześniejsza diagnoza, tym większe szanse na uniknięcie uszkodzenia całego organizmu. Niewątpliwie wszyscy neurolodzy dorosłych popierają neurologów dziecięcych w ich dążeniu do jak najwcześniejszego wykrycia tych chorych, bowiem największym koszmarem lekarzy jest bezradność, gdy po wielu miesiącach czy też nawet latach diagnozowania do lekarza trafia pacjent, u którego choroba osiągnęła już takie nasilenie, że nie można już niczego zrobić.
A jak zatem obecnie wygląda sytuacja z badaniami przesiewowymi noworodków?
Istotnym jest niewątpliwie, iż obecnie przesiewowe badanie noworodków polega na pobraniu od każdego dziecka na oddziale położniczym, zazwyczaj w trzeciej lub czwartej dobie życia, kilku kropel krwi włośniczkowej, pobranej z pięty noworodka, na specjalną bibułę diagnostyczną. Po jej wysuszeniu jest ona wysyłana do jednego z siedmiu regionalnych ośrodków badań przesiewowych, gdzie wykrywane są substancje charakterystyczne dla danej jednostki chorobowej. I wówczas, jeśli u któregoś z dzieci podejrzewa się potencjalną chorobę, jest ono kierowane na dalszą diagnostykę do ośrodka specjalistycznego.
Celem prowadzonych obecnie w Polsce badań przesiewowych noworodków jest przede wszystkim wykrycie następujących schorzeń:
- wrodzonej nadczynności tarczycy
- fenyloketonurii
- mukowiscydozy
- wrodzonych wad metabolizmu
- wrodzonego przerostu nadnerczy
- deficytu biotynidazy
- SMA
- wad słuchu
W powyższym aspekcie ostatnią chorobą włączoną do badań przesiewowych noworodków jest SMA, które od marca 2022 roku objęło wszystkie noworodki w Polsce. Wskutek wprowadzenia takiej polityki 62 dzieci otrzymało już terapię genową, która pozwala zatrzymać rozwój choroby jeszcze przed wystąpieniem jej objawów, polegających na osłabieniu mięśni, co często prowadzi do trudności z poruszaniem się, przełykaniem a nawet z oddychaniem. Warto wiedzieć, iż przed wynalezieniem leków na SMA, większość noworodków nie do przeżywała drugiego roku życia
W tym aspekcie podkreślić należy ponadto, iż odkąd SMA wykrywany jest w badaniu przesiewowym noworodków, lek można podać jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów, co pozwala dzieciom uniknąć niepełnosprawności oraz wielu groźnych powikłań.
Tym samym planowane rozszerzenie badań przesiewowych o wspomniane już 6 nowych jednostek chorobowych, niewątpliwie cieszy zarówno pacjentów, jak i oczywiście lekarzy. Jednocześnie na liście do wczesnego wykrywania są oczywiście kolejne schorzenia, chociażby takie jak choroba Krabbego czy też choroba Niemanna-Picka.
Zdaniem jednak specjalistów, zgodnie z wytycznymi Światowej Organizacji Zdrowia (World Health Organization, WHO), badanie przesiewowe noworodków ma sens wówczas, gdy pacjentom można zaoferować leczenie i tak właśnie jest w przypadku 6 chorób, o które, na razie pilotażowo, rozszerzona ma być ochrona noworodków, oczywiście po dwuletnim pilotażu, prowadzonym w kilku województwach. Takie badanie przesiewowe zostanie najprawdopodobniej rozszerzone później na cały kraj.
Podsumowując, już wkrótce wprowadzony zostanie w Polsce program pilotażowy, w ramach którego badanie przesiewowe noworodków rozszerzone zostanie o 6 kolejnych chorób, prowadzących niestety do ciężkiej niepełnosprawności. Póki co pilotaż prowadzony ma być w kilku województwach, aby później prawdopodobnie objąć nim cały kraj. W kontekście owych 6 nowych chorób mowa jest o takich schorzeniach, jak choroba Pompego, choroba Fabry’ego, galaktozemia, mukopolisacharydoza typu I, choroba Gauchera, a także złożony ciężki niedobór odporności. Idea rozszerzenia zakresu badań przesiewowych noworodków jest taka, aby jak najwcześniej wykryć potencjalne schorzenia u nowo narodzonych dzieci, które można już skutecznie leczyć. Wszystko to pozwoli na uniknięcie powikłań oraz da możliwość wyleczenia, co jest w tym wszystkim przecież najważniejsze.
