Choroby spichrzeniowe zaliczane są do grona chorób rzadkich, czyli takich, które występują w populacji u mniej niż 5 osób na 10 tysięcy. Chorujący na nie borykają się z różnego typu objawami, które w znaczący sposób wpływają na ich codzienne funkcjonowanie. Sprawdź, czym tak właściwie są choroby spichrzeniowe, jakie są ich przykłady, jak wygląda ich proces diagnostyczny oraz gdzie zwrócić się po pomoc, jeśli podejrzewasz u siebie lub osoby bliskiej właśnie taką chorobę.

Choroba spichrzeniowa – co to?

O chorobach spichrzeniowych mówimy w przypadku wrodzonych zaburzeń aktywności pewnych enzymów, które odpowiedzialne są za degradację czy przekształcanie niektórych substancji wytwarzanych w organizmie.

Zaburzenie aktywności tych enzymów prowadzi do odkładania niezmetabolizowanych w pełni substratów w konkretnych tkankach i narządach. W miarę postępu choroby i magazynowania coraz większych ilości tych substancji, dochodzi do dysfunkcji konkretnych narządów, co pociąga za sobą wystąpienie konkretnych objawów. Ich nasilenie i specyfika zawsze zależy od tego, jaki enzym nie działa prawidłowo i w związku z tym jaka substancja ulega akumulacji w organizmie.

Przykłady chorób spichrzeniowych

Ogólny podział chorób spichrzeniowych obejmuje m.in. mukopolisacharydozy, glikoproteinozy, sfingolipidozy, glikogenozy, lipidozy, zaburzenia transportu lizosomalnego.

Przykładami chorób spichrzeniowych są:

  • choroba Fabry’ego,            
  • choroba Huntera,
  • choroba Gauchera,
  • choroba Niemanna-Picka,   
  • choroba Krabbego,            
  • choroba Salli,           
  • choroba Wolmana,            

Diagnostyka chorób spichrzeniowych

Proces rozpoznawania chorób spichrzeniowych nie należy do najłatwiejszych. Pojawiające się u pacjentów objawy często są wielonarządowe i jednocześnie niespecyficzne (np. powiększenie śledziony czy wątroby). W związku z tym same pojawiające się objawy kliniczne to za mało, by móc postawić trafną diagnozę. Konieczne staje się zbadanie aktywności poszczególnych enzymów i sprawdzenie, czy w tkankach i narządach są obecne konkretne substancje, których kumulowanie w organizmie jest charakterystyczna dla dysfunkcji jednego z enzymów.

Gdzie szukać pomocy?

Jednym z miejsc, które wspiera pacjentów dotkniętych chorobami spichrzeniowymi, jest Fundacja Saventic. Z jej pomocy mogą skorzystać wszystkie osoby, które podejrzewają u siebie wystąpienie choroby rzadkiej lub przez długi czas nie mogą uzyskać diagnozy, mimo obecności różnego typu objawów.

Jak skorzystać z pomocy? Wystarczy wypełnić kwestionariusz oraz przesłać dane medyczne. Ich analizą zajmą się specjaliści fundacji oraz algorytmy. Następnie, po zakończeniu tego etapu, pacjent uzyskuje informację zwrotną. Pomoc jest w pełni bezpłatna dla wszystkich osób, które zdecydują się na kontakt z Fundacją i udostępnienie dokumentów niezbędnych do analizy przypadku.

Czym są choroby spichrzeniowe?

Zadzwoń Teraz