Zasadniczo choroby rzadkie są wielkim wyzwaniem dla współczesnej medycyny. Przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia dokładają w tym względzie wszelakich starań, aby pacjenci dotknięci takimi schorzeniami czuli się zaopiekowani, a jakość ich życia oraz ich bliskich była jak najlepsza. Pamiętać należy o tym, iż w prowadzeniu polityki zdrowotnej odnośnie do chorób rzadkich niebywale istotnym jest dostęp do informacji.
O czym zatem powinniśmy wiedzieć w kontekście polityki zdrowotnej w odniesieniu do chorób rzadkich?
W październiku 2024 roku Rada Ministrów przyjęła Plan Chorób Rzadkich na lata 2024-2025. Program ten przewiduje kompleksową oraz skoordynowaną opiekę zdrowotną dla pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi. Zakłada się tutaj większy dostęp do nowoczesnej aparatury medycznej oraz leków, a także do środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego. Jest to dokument strategiczny, który zakłada podjęcie działań w różnych obszarach, takich mianowicie jak:
- powołanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich, a także analiza wprowadzonych do tychże ośrodków produktów rozliczeniowych
- poprawa dostępu do badań diagnostycznych, wykorzystywanych w diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich
- dostęp do leków, wyrobów medycznych oraz środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego, stosowanych w chorobach rzadkich
- Polski Rejestr Chorób Rzadkich
- Karta Pacjenta z chorobą rzadką
- Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie”
Co do zasady działania w ramach tegoż programu mają znaczenie w kontekście wyrównania dostępu do leczenia pacjentów z podejrzeniem lub rozpoznaniem choroby rzadkiej, w dostępie do informacji o chorobach oraz do nowoczesnej diagnostyki. Jednocześnie wyrównaniu powinien ulec również dostęp do ekspertów zajmujących się chorobami rzadkimi.
Podstawą tegoż programu jest to, by w Polsce sprawnie funkcjonowały Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich, które będą skoncentrowane na specyfice procesu diagnozy i monitorowania pacjenta oraz będą odgrywać kluczową rolę w równym dostępie do leczenia. Z tego też powodu wprowadzono wysoce wyceniane nowe typy porad w punktach ambulatoryjnej opieki specjalistycznej, a wkrótce zaczną również obowiązywać nowe zasady rozliczeniowe dla hospitalizacji.
Obecnie w Polsce funkcjonują 44 środki mające status Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich i są one w Europejskiej Sieci Referencyjnej Chorób Rzadkich. Oznacza to, iż pacjent z chorobą ultrarzadką, co dotyczy pojedynczych pacjentów w kraju, ma możliwość konsultacji i leczenia w ośrodkach w innych krajach, należących do owej europejskiej sieci.
Jednocześnie Plan dla Chorób Rzadkich jest również postulatem lekowym, który ma na celu poprawę dostępu do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich. W tym aspekcie sukcesywnie poszerzany jest katalog refundowanych technologii lekowych, dotyczących chorób rzadkich, gdzie w roku 2022 było to 37 technologii, w roku 2023 kolejne 43 technologie, natomiast obecnie doszło następne 36 technologii. Ponadto w procesie administracyjnym pozostaje nadal 25 wniosków o objęcie refundacją leków we wskazaniach rzadkich, onkologicznych czy też nieonkologicznych.
O czym jeszcze warto wiedzieć w kontekście chorób rzadkich?
Przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia dostrzegają potrzebę zwiększania oraz weryfikowania portfolio refundowanych leków w chorobach sierocych oraz problematykę wnioskowania o objęcie refundacją tychże leków. Rozważane jest tutaj wprowadzenie definicji leku sierocego oraz definicji analizy wielokryterialnej, bowiem implementacja analizy wielokryterialnej do procesu oceny wniosków refundacyjnych leków sierocych pozwoli uwzględnić różnorodne czynniki, które mogą być trudne do zintegrowania w standardowym modelu, opartym głównie na analizie kosztów i efektywności. Stąd też Polska być może dołączy do grona państw stosujących zasady analizy wielokryterialnej.
Niewątpliwie w zakresie polityki zdrowotnej w obszarze chorób rzadkich bardzo ważny jest dostęp do informacji o chorobach oraz liczby pacjentów, a to w Polsce planuje się osiągnąć poprzez wdrożenie systemu teleinformatycznego pod tytułem: „System dla Chorób Rzadkich z Polskim Rejestrem Chorób Rzadkich oraz Kartą Pacjenta z chorobą rzadką”. Dzięki owej Karcie Pacjenta chorzy zyskają kompleksowe informacje o swojej chorobie, co sprawi, iż będą mieć ułatwiony kontakt z lekarzami, z którymi będą mieć często kontakt po raz pierwszy, zarówno w zakresie innych specjalizacji, jak i też sytuacji zagrożenia zdrowia lub życia. Z kolei eksperci czy decydenci będą mieli możliwość zbierania informacji dotyczącej danej choroby. Ponadto funkcjonuje już Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie”, która jest stale aktualizowana, stanowiąc źródło wiedzy o jednostkach chorobowych, ośrodkach eksperckich jak i też bieżących informacjach.
Jakie zatem zmiany dotyczące systemu opieki zdrowotnej poprawić mogą jakość życia pacjentów z chorobami rzadkimi?
Zasadniczo w ramach realizacji Planu dla Chorób Rzadkich powstać ma specjalny rejestr wszystkich chorych, wzbogacony o dużą dawkę wiedzy o tym jak ich leczyć. Rozpoznań jest tutaj około 10.000, a chorych ok. 3,5 mln i dla tych wszystkich wskazań trzeba przygotować przysłowiowe „rozkłady jazdy”, mianowicie wskazać co podawać, jak nowocześnie leczyć i jak opiekować się pacjentem. To wszystko znajdzie się właśnie na platformie dla chorób rzadkich, a w ślad za tym pojawi się karta pacjenta, dzięki której gdziekolwiek taka osoba trafi, lekarz otrzyma dostęp do historii choroby i wiedzy o tym jak z nią postępować.
Kolejna kwestia to Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich, których liczbę należy pilnie zwiększyć, by w każdej dziedzinie, w której występują takie choroby, było miejsce leczenia. Istotną kwestią jest również poprawa diagnostyki w chorobach rzadkich, bowiem występują one we wszystkich możliwych dziedzinach. Około 80,0% z tych chorób jest uwarunkowanych genetycznie, stąd też diagnostyka genetyczna jest tutaj kluczowa. A do tego potrzebni są technicy, pielęgniarki i koordynatorzy genetyczni oraz inwestycje w sprzęt. W diagnostyce niebywale ważnym są badania przesiewowe noworodków i w tym zakresie przesiew w Polsce jest wzorcowy i obejmuje 30 badań z kropli krwi. Tutaj można zrobić jeszcze kolejne 30 i jest to potrzebne, by wdrożyć leczenie jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów i uszkodzeń. Obecnie możliwość taka dotyczy chociażby choroby SMA.
Niewątpliwie problematyczne będzie wsparcie psychologiczne i społeczne, które tak naprawdę w Polsce nie jest dobrze rozwinięte chyba w żadnej dziedzinie. Tutaj holistyczna opieka jest kluczowa, ale potrzebny jest dostęp do psychologów, w klinice musi być szkoła i rehabilitacja, która pozwoli dziecku stanąć na nogi, lecz to nie wszystko. Jednocześnie trzeba też dać dzieciom możliwość poznawania świata oraz ludzi po to, by życie z chorobą rzadką nie niosło im tylko cierpienia, ale żeby miało też jasne barwy. To są potrzeby dzieci z chorobami rzadkimi, lecz niewątpliwie takie same potrzeby odczuwają również osoby dorosłe, których dotykają takie schorzenia.
Istotnym byłoby przewidywanie przyspieszonej ścieżki refundacji, by mogła ona zadziałać w sytuacji, gdy istnieją duże szanse na wyleczenie czy też uratowanie życia. Obecnie bowiem ta ścieżka jest niestety beznadziejnie długa, gdyż przeważają tutaj niestety względy ekonomiczne.
A jak w przyszłości odbywać się może leczenie dotyczące chorób rzadkich?
Generalnie należy pamiętać o tym, iż badania genetyczne w przypadku chorób rzadkich mają szczególne znaczenie. Choroby te są chorobami o różnorodnej etiologii, lecz aż 80% chorób rzadkich to choroby genetyczne. Prowadzą do nich zmiany materiału genetycznego i najczęściej są to mutacje pojedynczych genów, stąd też diagnostyka molekularna w takich przypadkach nie jest prosta, bowiem rzadko się zdarza, by przyczyna danej choroby była jedna, określona i łatwa do zbadania zmiana materiału genetycznego. W tym aspekcie właśnie to skomplikowane podłoże molekularne sprawia, iż chorzy na choroby rzadkie pozostają często bez rozpoznania i muszą czekać na postęp w genetyce.
Obecnie natomiast, dzięki sekwencjonowaniu następnej generacji (NGS), rozpoznawalność chorób rzadkich ogromnie się poprawiła. Tutaj wszyscy czekają już na objęcie refundacją nowych rodzajów badań genetycznych, jak chociażby panele celowane NGS oraz sekwencjonowanie całego eksomu (WES). Prace w tym zakresie trwają i wszystko wskazuje na to, że badania te zostaną objęte refundacją już w roku obecnym, bądź z początkiem roku następnego.
Jednocześnie od 1 stycznia 2025 roku korzystać można już z innego nowego badania genetycznego, porównawczej hybrydyzacji do mikromacierzy (aCGH), która zastępuje w większości przypadków klasyczne badanie kariotypu, wykrywając nie tylko klasyczne aberracje chromosomowe, ale także zmiany submikroskopowe. Skuteczność tego badania jest 4-5 razy większa, aniżeli klasycznego badania kariotypu.
W powyższym aspekcie określenie rozpoznania choroby rzadkiej oraz poznanie jej podłoża molekularnego jest niebywale istotne, by objąć pacjenta właściwą opieką medyczną. Diagnostyka genetyczna jest jednocześnie niezwykle efektywna ekonomicznie, bowiem odpowiednio wcześniej zastosowana stanowi zaledwie 20,0% kosztów diagnostyki innymi metodami, w dodatku na ogół nie prowadzącymi do ustalenia właściwego rozpoznania. Niewątpliwie diagnostyka genetyczna stanowi wielką oszczędność środków finansowych.
Warto wiedzieć ponadto, iż obecnie w Polsce realizowane są dwa wielkie projekty systemowe, mianowicie Plan dla Chorób Rzadkich oraz Narodowa Strategia Onkologiczna i w obu tych przypadkach nowoczesna diagnostyka genetyczna jest jednym z ważnych obszarów. W tym zakresie należy jednak inwestować w kadry genetyczne, gdzie rok 2024 był pierwszym rokiem, gdzie pojawili się specjaliści nowej specjalizacji pod nazwą „medyczna genetyka molekularna”, którzy wraz ze specjalistami „laboratoryjnej genetyki medycznej” zabezpieczą szybko rosnące potrzeby w zakresie diagnostyki genetycznej.
W tym zakresie należy bowiem wiedzieć, iż wynik badania genetycznego musi być zawsze interpretowany w kontekście danych rodowo-klinicznych, a chorzy na choroby genetyczne oraz ich rodziny muszą zostać objęci poradnictwem genetycznym.
Podsumowując, choroby rzadkie stanowią wielkie wyzwanie dla współczesnej medycyny. Prowadząc politykę zdrowotną w tym obszarze bardzo ważnym jest dostęp do informacji o chorobach oraz liczbie pacjentów, jak i właściwa strategia ich leczenia. W tym zakresie zakładać należy, iż Plan dla Chorób Rzadkich na pewno zmieni rzeczywistość chorych i ich bliskich bardzo pozytywnie. Niewątpliwie przyszłością są tutaj badania genetyczne, gdzie dostęp do owych badań jest niebywale istotny pod kątem rozpoznania choroby rzadkiej oraz poznanie jej podłoża molekularnego, co jest z kolei ważne w kontekście objęcia pacjenta właściwą opieką medyczną.
