przychodnia medyczna pramed szczecin

pon - pt: 07.30 - 19.00

sb - nd: zamknięte

Wyzwolenia 7

70-552 Szczecin

Wyszyńskiego 42

70-552 Szczecin

Zapraszamy do nowego punktu pobrań przy ulicy Wyszyńskiego 42.
Godziny otwarcia: Pon – Pt: 08:00 – 13:00

Problemy pacjentów z chorobami rzadkimi

Problemy pacjentów z chorobami rzadkimi

Pacjenci z chorobami rzadkimi nie oczekują specjalnego traktowania, a chcą jedynie mieć wyrównane szanse do życia. Jednakże to, iż dotyka ich jedna z chorób rzadkich sprawia, że nie są oni tak samo traktowani jak inni pacjenci z uwagi na wiele czynników. Tutaj konieczne są pewne rozwiązania systemowe, aby mogli oni być traktowani na równi z innymi pacjentami.

Co zatem jest istotne w kontekście pacjentów z chorobami rzadkimi?

Generalnie choroby rzadkie to całe spektrum różnorodnych przewlekłych chorób, które łączy jedno, mianowicie bardzo niska częstość ich występowania. W tym zakresie diagnoza jest niesłychanie trudna i potrafi ona niestety trwać latami. Zasadniczo choroby rzadkie, z uwagi na swoje niespecyficzne objawy, są wielkim wyzwaniem dla współczesnej medycyny.

W roku 2021 został przyjęty Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich celem wypracowania istotnych rozwiązań w tym obszarze. Plan ten zakładał poprawę sytuacji pacjentów cierpiących na choroby rzadkie oraz ich rodzin poprzez stworzenie modelu zintegrowanej opieki zdrowotnej, w tym między innymi poprzez poprawę dostępności nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych.

Prowadzone są obecnie prace w zakresie implementacji świadczeń jako świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej, w tym chociażby:

  • badania genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH)
  • badanie całoeksomowe (WES) z zastosowaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS)
  • analiza ekspresji genów bądź też kilku genów przy użyciu metody Real-Time PCR – ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (qRT-OCR)

Jednocześnie planowane są również działania w zakresie niegenetycznych badań laboratoryjnych, które mogą być wykorzystywane w diagnostyce chorób rzadkich.

Zasadniczo po zdiagnozowaniu choroby rzadkiej pacjent powinien trafić do ośrodka specjalizującego się w leczeniu danej jednostki chorobowej i od wielu już lat polskie ośrodki przynależą do Europejskich Ośrodków Referencyjnych, które skupiają 24 sieci. Zostały one stworzone z myślą o różnych dziedzinach chorób rzadkich, takich jak chociażby:

  • choroby immunologiczne
  • choroby kości
  • choroby nerek
  • choroby skóry
  • choroby układu oddechowego
  • choroby nowotworowe
  • choroby hematologiczne
  • choroby nerwowo mięśniowe
  • choroby serca
  • zaburzenia endokrynologiczne
  • zaburzenia neurologiczne
  • choroby dziedziczne
  • choroby wrodzone
  • choroby metaboliczne

W powyższym aspekcie misją owych Europejskich Sieci Referencyjnych jest zmniejszenie nierówności w opiece zdrowotnej dla wszystkich pacjentów z chorobami rzadkimi, bądź też złożonymi schorzeniami, w całej Europie, w tym poprawa dostępu do diagnostyki oraz pomoc w opracowaniu zaleceń i udoskonaleniu standardów postępowania klinicznego.

Co jeszcze ma znaczenie w kontekście pacjentów z chorobami rzadkimi?

Zasadniczo nadal prowadzone są prace nad ustaleniem sposobu finansowania procedur dla ośrodków eksperckich chorób rzadkich we ścisłej współpracy z ekspertami, przedstawicielami Narodowego Funduszu Zdrowia oraz Agencją Oceny Technologii Medycznej i Taryfikacji.

Program pod nazwą Plan dla Chorób Rzadkich obejmuje również działania w obszarze cyfryzacji, gdzie opracowywany jest Rejestr Chorób Rzadkich, Paszport Pacjenta z Chorobą Rzadką oraz Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie”. W tym zakresie owa platforma już powstała i jest kompleksowym źródłem informacji na temat chorób rzadkich, a tym samym chory z podejrzeniem bądź z rozpoznaniem określonej choroby lub grupy chorób znajdzie tam pomocne i wartościowe wskazówki oraz zalecenia.

Sam program Plan dla Chorób Rzadkich wymaga wielopodmiotowego i wieloetapowego zaangażowania, a realizacja wszystkich zadań początkowo została zaplanowana na 3 lata. Obecnie natomiast trwają prace nad zmianą przyjętej wówczas uchwały, gdzie wydłużono by czas na realizację programu do końca 2024 roku.

Na co jeszcze warto zwrócić uwagę w kontekście chorób rzadkich?

Samych chorób rzadkich opisanych obecnie jest ponad 8 tys., gdzie ich nazwy są często niebywale skomplikowane i na większość z nich nie ma leczenia, co niestety bardzo komplikuje sprawę. Sami pacjenci z kolei nie oczekują specjalnego traktowania, lecz chcą mieć jedynie wyrównane szanse do życia, a do tego konieczne są rozwiązania systemowej pomocy socjalnej.

W powyższym aspekcie mowa jest chociażby o orzeczeniach o niepełnosprawności i wynikających z nich świadczeniach społecznych, gdzie do tej pory system ów nie działa. Od wielu lat mówi się o konieczności reformy w tym zakresie, lecz niestety dotychczas nic się w tym temacie nie wydarzyło. Obecnie natomiast pada wiele obietnic związanych z kampanią wyborczą i być może jest nadzieja, że ten system również się zmieni.

Niewątpliwie najbardziej efektywnymi działaniami są również kampanie edukacyjne, choć tutaj na ich realny efekt należy zawsze poczekać. Obecnie organizowane są różne inicjatywy, gdzie informacje o chorobach rzadkich przekazywane są różnym osobom. Niedawno przeprowadzona kampania edukacyjna, gdzie mierzono poziom wiedzy i świadomości społeczeństwa na temat chorób rzadkich, wyraźnie wskazała, iż mamy spore braki w tym zakresie i większość respondentów wie o istnieniu chorób rzadkich, lecz już wymienienie chociażby jednej z nich stanowi nie lada wyzwanie.

Jak jeszcze można zatem wspierać osoby z chorobami rzadkimi i ich rodziny?

Na pewno potrzebny jest odpowiedni przekaz w ośrodkach eksperckich, które leczą choroby rzadkie, które właśnie się tworzą. Tutaj bardzo ważny jest udział psychologa w zespole terapeutycznym i to nie tylko dla osoby chorej, lecz również dla rodziców czy też opiekunów. Pamiętać bowiem należy, iż gdy w rodzinie choruje dziecko, to tak naprawdę choruje cała rodzina i cała rodzina potrzebuje wsparcia. Tymczasem wiele chorób rzadkich są takimi jednostkami chorobowymi, które całkowicie wykluczają jednego z opiekunów z normalnego funkcjonowania w społeczeństwie oraz na rynku pracy.

Niewątpliwie opieka nad osobą chorą często oznacza zaangażowanie 24 godziny na dobę, a nadal brakuje opiekunów, którzy mogliby świadczyć chociażby pomoc wytchnieniową, by rodzic czy opiekun chorego mógł choć na kilka godzin wyjść z domu, załatwić swoje sprawy czy też po prostu odpocząć, mając świadomość, że jego bliski jest pod profesjonalną opieką.

Istotne są również grupy wsparcia i stowarzyszenia pacjentów z tą samą chorobą, którzy mogą wymieniać się doświadczeniami i wzajemnie wspierać. Takich grup jest coraz więcej, ponieważ nowe jednostki rzadkie są odkrywane i opisywane i to jest bardzo pozytywny trend.

Na pewno kwestią priorytetową, która powinna dużo zmienić, jest całkowita realizacja Planu dla Chorób Rzadkich, bowiem pacjenci czekali na te rozwiązania kilkanaście lat. Teraz, kiedy ów Plan został już uchwalony, jest szansa na realizację zapisanych w nim działań. W tym zakresie poszczególne zespoły pracują i już wkrótce przynajmniej część rozwiązań na pewno zostanie wdrożona. Niestety w zakresie izolacji społecznej Plan nie zakłada wsparcia edukacyjnego i społecznego, a to jest też niebywale ważny aspekt dla pacjentów z chorobami rzadkimi.

Podsumowując, obecnie znanych i opisanych jest ponad 8 tys. chorób rzadkich, jednak na większość z nich niestety nie ma leczenia. Choroby rzadkie stanowią całe spektrum różnorodnych, często przewlekłych chorób, które niestety łączy jedno, mianowicie niska częstość ich występowania. W tym przypadku diagnoza i leczenie są niebywale trudne, a choroby te są wielkim wyzwaniem dla współczesnej medycyny. Tymczasem pacjenci z takimi chorobami nie oczekują specjalnego traktowania, lecz chcą mieć jedynie wyrównane szanse do życia w naszym kraju.

Umów wizytę Online

Przychodnia Medyczna Pramed powstała w 2010 roku. Od tego czasu sukcesywnie buduje i wzmacnia zaufanie wśród swoich pacjentów. Lekarze specjaliści pracujący w naszej przychodni świadczą wysokiej jakości usługi zdrowotne

Godziny otwarcia

Poniedziałek: 07.30 - 19.00
Wtorek: 07.30 - 19.00
Środa: 07.30 - 19.00
Czwartek: 07.30 - 19.00
Piątek: 07.30 - 19.00
Sobota: Zamknięte
Niedziela: Zamknięte
Twój Koszyk