Stwardnienie guzowate to rzadko występująca choroba o podłożu genetycznym, która atakuje przede wszystkim komórki nerwowe i skórę. Choć jest to schorzenie nieuleczalne, chorzy są w stanie prowadzić normalne życie. Jakie objawy daje stwardnienie guzowate i w jaki sposób przebiega leczenie?

Czym jest stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate, znane też jako zespół Bourneville’a, to choroba genetyczna o charakterze przewlekłym i postępującym. Zalicza się do grupy chorób nerwowo-skórnych, które określa się jako fakomatozy, i charakteryzuje się obecnością rozwojowych zmian skórnych oraz guzów o charakterze nienowotworowym. Pojawiają się one w układzie nerwowym, sercu, płucach, nerkach, wątrobie i narządzie wzroku.

Stwardnienie guzowate rozwija się w efekcie mutacji w obrębie genu TSC1, występującego na chromosomie 9. Do mutacji, determinująca objawy choroby, może również dojść w obrębie genu TSC2 na chromosomie 16. W tym przypadku jednak choroba może mieć znacznie cięższy przebieg.

Czy stwardnienie guzowate jest dziedziczne?

W około 60 proc. przypadków stwardnienie guzowate pojawia się u jednej osoby w rodzinie i jest wynikiem nowej mutacji. Tego typu mutacja występuje spontanicznie i nie jest dziedziczona po rodzicach. W pozostałych 40 proc. zachorowań dziecko dziedziczy zmutowany gen od jednego z rodziców. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi 50 proc.

Objawy stwardnienia guzowatego u dzieci i dorosłych – jak rozpoznać pierwsze symptomy?

Stwardnienie guzowate jest chorobą obejmującą różne narządy, przez co jej typowe objawy nie zawsze są łatwe do rozpoznania. Wpływ na to ma także fakt, że niektóre symptomy rozwijają się sukcesywnie. Pierwsze objawy stwardnienia guzowatego, które są zarazem najłatwiejsze do zauważenia, to zmiany w obrębie skóry.

Są to charakterystyczne białe plamy na skórze, czasem kształtem przypominające liście, które powstają w efekcie zmniejszenia ilości melaniny w komórkach na danym obszarze skóry. Zmiany te najczęściej pojawiają się na skórze kończyn oraz tułowia. Symptom ten występuje u ponad 96 proc. chorych na stwardnienie guzowate i może być widoczne od urodzenia lub wykształcić się w dzieciństwie. Na późniejszym etapie mogą powstać również ogniska skóry szagrynowej – pokrywają one plecy i wyglądają jak blizny.

Stwardnienie guzowate (choroba Bourneville’a) – pierwsze objawy, leczenie i rokowania

Kolejnym objawem świadczącym o chorobie są guzki Pringle’a, które widoczne są przede wszystkim na skórze twarzy. To naczyniakowłókniaki, wyglądające jak czerwonawe grudki, dość symetrycznie pokrywające nos i częściowo policzki. Zmiany skórne mogą pojawić się też na czole – wówczas są to płaskie włókniaki o żółtawym zabarwieniu. Symptom ten jest bardzo powszechny u najmłodszych – występuje u 90 proc. dzieci w wieku powyżej 5 lat. Inne syndromy stwardnienia guzowatego to zmiany skórne na kończynach, gdzie rozwijają się włókniaki okołopaznokciowe. Są tu guzki u podstawy płytki paznokci u dłoni oraz stóp. Mają one taki sam kolor, jak skóra, lub są czerwone.

Jednak objawy stwardnienia guzowatego nie ograniczają się wyłącznie do zmian skórnych. Choroba atakuje także inne narządy, powodując m.in. uszkodzenie komórek mózgowych. Guzki wokół komór mózgowych mogą przyczynić się do rozwoju zaburzeń osobowości, depresji, upośledzenia umysłowego czy nawet padaczki. Guzki, powstające w przebiegu stwardnienia guzowatego, mogą pojawić się również w nerkach, sercu, siatkówce oka czy wątrobie.

Stwardnienie guzowate – diagnostyka

Stwardnienie guzowate może sprawiać trudności diagnostyczne, ponieważ spotykane są postaci tej choroby, które dają skąpe i słabo zauważalne symptomy. Rozpoznanie jest ustalane na podstawie kryteriów diagnostycznych, obejmujących 20 różnych objawów. Podzielono je na objawy duże, najbardziej charakterystyczne dla stwardnienia guzowatego, oraz małe, mniej specyficzne dla tej choroby. Rozpoznanie stawia się w przypadku stwierdzenia dwóch objawów dużych lub jednego objawu dużego i dwóch małych. Diagnostyka powinna obejmować też badanie wszystkich narządów, które są najczęściej zajmowane przez stwardnienie guzowate, nawet przy braku objawów z ich strony.

Stwardnienie guzowate – leczenie i długość życia

Stwardnienie guzowate jest chorobą nieuleczalną, dlatego w jej przypadku stosowane jest leczenie objawowe. Zależy ono więc od występujących symptomów – może obejmować przyjmowanie leków, terapię laserową lub dermabrazję czy zabiegi chirurgiczne. I choć pełne wyleczenie nie jest możliwe, pacjenci są w stanie normalnie funkcjonować, a choroba nie wpływa bezpośrednio na ich długość życia.

Stwardnienie guzowate jest chorobą, która nierzadko daje uciążliwe objawy, a przy tym nie można jej w pełni pokonać. Jednak prawidłowa diagnostyka i właściwie dobrane leczenie pozwalają w pełni cieszyć się życiem i dożyć sędziwego wieku.

Artykuł przygotowany we współpracy z zywieniemaznaczenie.pl

Artykuł ma charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Zamieszczone tu materiały w żadnej mierze nie zastępują profesjonalnej porady medycznej. Przed zastosowaniem się do treści medycznych należy skonsultować się z lekarzem lub farmaceutą.

Kategorie: Medycyna