Już w najbliższym czasie spore zmiany odczuwać powinni pacjenci dotknięci chorobami rzadkimi. W tym kontekście Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 zakłada wręcz rewolucję w zasadach leczenia pacjentów z rzadkimi przypadłościami. Aby zmiany weszły w życie potrzebne są jeszcze odpowiednie regulacje legislacyjne. Poniżej uwagi oraz spostrzeżenia jakie tym zakresie prezentuje prof. Urszula Demkow, wiceminister zdrowia, profesor nauk medycznych kierownik Zakładu Diagnostyki Laboratoryjnej Immunologii Klinicznej Wieku Rozwojowego na Wydziale Lekarskim Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Co zatem wiedzieć powinniśmy o uchwalonym Planie dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025?
Niewątpliwie Plan dla Chorób Rzadkich powinien diametralnie zmienić rzeczywistość pacjentów dotkniętych tymi jednostkami chorobowymi, których wbrew temu, co sugeruje nazwa, jest w Polsce nawet 3 mln osób. Jednocześnie samych chorób rzadkich jest od 8,0 do 10,0 tys. Zasadniczo choroba rzadka to taka, która dotyka mniej niż 5 na 10,0 tys, osób w populacji, a ultrarzadka – mniej niż 5 na 50,0 tys. osób.
Ze względu na niską częstość występowania choroby takie są często trudne do zdiagnozowania i wymagają specjalistycznych oraz drogich badań. Stąd też droga takich pacjentów od pojawienia się objawów do diagnozy trwa często wiele lat, co sprawia, iż w momencie rozpoczęcia terapii, choroba jest już bardziej zaawansowana i często prowadzi do niepełnosprawności.
Ideą Planu dla Chorób Rzadkich jest skrócenie diagnozy, by pacjenci szybciej mogli otrzymać odpowiednią terapię. Temu służyć mają również Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR), które mają kompleksowo zajmować się nie tylko leczeniem, lecz również właśnie właściwym diagnozowaniem takich schorzeń.
Plan dla Chorób Rzadkich przewiduje, że środki takie powinny powstać w każdym województwie. Założeniem programu jest, by powstawały one na bazie już działających szpitali, bowiem pamiętać należy, iż choroby rzadkie, szczególnie te u dzieci, są zwykle leczone w dużych instytutach naukowych, jak chociażby:
- Centrum Zdrowia Dziecka
- Instytut Matki i Dziecka
- Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki
Generalnie chodzi o to, by w każdym województwie powstał OECR zajmujący się chorobami rzadkimi konkretnego układu lub narządu oraz krwi. Marzeniem jest tutaj, by każdy ośrodek dla dzieci miał bliźniaczy ośrodek ekspercki dla dorosłych, z którym by współpracował i by przekazywanie pacjenta z jednego ośrodka do drugiego było płynne. Obecnie bowiem, gdy pacjenci kończą 18 lat, wypadają z przyjaznego opiekuńczego systemu dziecięcego do systemu dla dorosłych i w nim po prostu giną.
W powyższym aspekcie powstanie OECR wymaga regulacji ustawowej i istnieje szansa, iż zostanie to dołączone do projektowanej właśnie ustawy w Ministerstwie Zdrowia. Z kolei do wprowadzenia Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich oraz Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką prawdopodobnie wystarczy rozporządzenie ministra zdrowia.
O czym jeszcze warto pamiętać w kontekście leczenia chorób rzadkich?
Niewątpliwie właśnie ów Polski Rejestr Chorób Rzadkich oraz Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką są kluczowe, bowiem dokładne dane na temat pacjentów i chorób pozwolą nie tylko lepiej i szybciej ich leczyć, lecz również sprawniej diagnozować choroby rzadkie u innych pacjentów i planować szeroko pojętą polityką zdrowotną. Tutaj istotnym jest, by wszelkie decyzje polityczne podejmowane w dziedzinie zdrowia oparte były nie na tym co się komuś wydaje czy też opłaca, lecz na konkretnych danych oraz wiedzy.
Planując wydatki na zdrowie na rok przyszły należy mieć świadomość chociażby takich aspektów, jak:
- ile konkretne jednostki chorobowe będą kosztować
- ilu jest pacjentów
- ile rocznie rodzi się osób z daną chorobą
- w jakim wieku, jakiej płci i w jakim regionie kraju mieszkają pacjenci z danymi chorobami
Bardzo ważnym jest bowiem, iż są choroby występujące częściej w danym regionie kraju. Taki pełen rejestr jest źródłem wiedzy również dla naukowców, a w niektórych krajach rejestry elektroniczne są połączone z biorepozytoriami, magazynującymi materiał biologiczny chorych. Stąd też naukowiec badający daną chorobę i próbujący znaleźć na nią skuteczne leczenie, może wypożyczyć część materiału chorych i to również tych, którzy już nie żyją. Stąd też tak ważnym jest, by rejestry medyczne były kompletne.
Niestety w Polsce większość rejestrów chorób jest nie do końca wiarygodna, gdyż na ogół są one niedokładne, niekompletne, obarczone licznymi błędami i gromadzone niezgodnie z zasadami statystyki publicznej. Dane do części z nich teoretycznie wprowadzają pracownicy medyczni, lecz na zasadzie pełnej dowolności i ze względu na brak czasu, najczęściej jednak tego w ogóle nie robią. Tutaj przykładowo nawet obowiązkowy rejestr chorych na gruźlicę źle obecnie funkcjonuje.
Stąd też Rejestr Chorób Rzadkich wraz z Centrum e-Zdrowie budowany będzie w ten sposób, by stał się modelem dla powstawania innych rejestrów i ich poprawy. Założenie jest takie, by dane pacjenta z systemu szpitalnego czy z opieki ambulatoryjnej były od razu wysyłane do Elektronicznej Platformy Gromadzenia, Analizy i Udostępniania Danych P1. Generalnie dążyć należy do tego, by wszystkie rejestry medyczne w Polsce były interoperacyjne, czyli by były spójne, porozumiewały się tym samym językiem i używały takiej samej semantyki.
Jakie jeszcze zmiany zajdą w kontekście leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi?
Niewątpliwie do tej pory choroby rzadkie traktowane były przez większość dyrektorów placówek szpitalnych po macoszemu, bowiem pacjenci z takimi chorobami narażali ich na straty. Często mieli oni wiele chorób, wymagali dogłębnej i drogiej diagnostyki, opieki specjalistów, czasami z wielu dziedzin jednocześnie. Stąd też obecnie świadczenia i procedury w opiece zostaną dobrze wycenione, a za drogie badania, które należy wykonać przy podejrzeniu choroby rzadkiej, będzie dodatkowa zapłata z odrębnej puli.
Przykładem jest tutaj badanie całego genomu, pozwalające szybko zlokalizować defekt i postawić rozpoznanie, a tym samym szybko rozpocząć terapię i nie dopuścić do rozwoju choroby. Badanie takie uzupełnia się badaniami biochemicznymi i immunologicznymi. Założeniem jest, by szpitalom opłacało się jak najszybciej rozpoznać chorobę rzadką, stąd też pierwsza wizyta pacjenta w OECR zostanie wyceniona na tyle dobrze, by lekarz mógł przeznaczyć na nią półtorej godziny, bo mniej więcej tyle czasu potrzeba, by chorego dokładnie zbadać oraz przejrzeć dokumentację medyczną, którą często stanowią całe skoroszyty.
Istotnym elementem całego systemu będzie również Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką, stanowiąca cyfrowy dokument zintegrowany z Internetowym Kontem Pacjenta, zawierający podstawowe informacje o pacjencie i jego chorobie, które będą odczytywane przez personel medyczny spoza ośrodka OECR. Tym samym ratownik medyczny będzie mógł odczytać z tej karty, że pacjent choruje na daną chorobę i w razie utraty przytomności należy mu podać lek przykładowo X, a w razie znieczulenia, nie wolno mu podawać leku Y. Jest to też istotne dla lekarza pierwszego kontaktu, do którego pacjent przyjdzie z bólem gardła czy skręconą kostką, gdyż przykładowo znajdzie się tam informacja, iż nie można przepisać mu danego antybiotyku czy środka przeciwbólowego.
Niewątpliwie istotnym zagadnieniem jest też refundacja leków oraz całych terapii dla pacjentów z chorobami rzadkimi, bowiem tutaj kryteria oceny powinny być odmienne, niż w przypadku leków dla szerszej populacji. W tym przypadku bowiem zastosowanie kryterium ekonomicznego zawsze prowadziłoby do tego, by wniosek refundacyjny odrzucić, gdy tymczasem koszt leku jest ogromny, a grupa docelowa pacjentów stosunkowo mała i z punktu widzenia czystej ekonomii – refundacja wydaje się nieracjonalna.
Jednocześnie jednak należy mieć też świadomość, że w przypadku chorób rzadkich nie mogą działać typowe kryteria rynkowe, a kryterium stanowić powinna skuteczność terapii, jak chociażby w przypadku SMA i terapii genowej, która okazała się bardzo skuteczna. Z doświadczeń wynika bowiem, iż podana odpowiednio wcześniej jest w stanie całkowicie zapobiec niepełnosprawności pacjenta w przyszłym życiu. W tym przypadku kryterium ekonomiczne zostało zdominowane przez kryterium efektywności.
Te wszystkie rozważania o finansowaniu prowadzą do zadania filozoficznego pytania o koszt ludzkiego życia, ale też i koszty alternatywne, czyli choćby o to, ile byśmy wydali w ciągu życia takiego pacjenta, gdybyśmy nie podali mu bardzo drogiego leku. To jest też pytanie o koszty pośrednie, związane choćby z tym, że nie będzie to obywatel, który mógłby kiedykolwiek pracować i niejako odwdzięczyć się społeczeństwu za to, że sfinansowało mu leczenie. Tymczasem przywracając takiego obywatela społeczeństwu, przywracamy na rynek pracy również jego rodziców, opiekunów czy też współmałżonków, którzy w przeciwnym razie musieliby się całkowicie poświęcić opiece nad bliskim i wymagaliby zasiłku. Gdy zatem są dowody na to, że dany preparat diametralnie zmienia rokowanie i wręcz leczy daną chorobę, to wszyscy powinniśmy być bardziej skłonni, by kryterium kosztowemu przypisywać znacznie mniejszą wagę.
Podsumowując, już wkrótce pacjenci z chorobami rzadkimi powinni odczuć znaczną zmianę w zakresie ich leczenia, gdy wejdzie w życie uchwalony już Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025. Zakłada on wręcz rewolucję w leczeniu pacjentów z rzadkimi schorzeniami, a podstawą ma być znaczne skrócenie czasu oczekiwania na diagnozę, która rzutuje na cały przebieg choroby, jak i zmiany w zakresie finansowania. Wszystko to razem spowodować powinno odczuwalne korzystne zmiany dla pacjentów, zmagających się z rzadko występującymi chorobami.